infinite alleles model,

The infinite alleles model is a mathematical model for calculating genetic mutations.

The Japanese geneticist Motoo Kimura and American geneticist James F. Crow (1964) introduced the infinite alleles model, 

an attempt to determine for a finite diploid population what proportion of loci would be homozygous. 

This was, in part, motivated by assertions by other geneticists that more than 50 percent of Drosophila loci were heterozygous, a claim they initially doubted. 

In order to answer this question they assumed

first, 

that there were a large enough number of alleles so that any mutation would lead to a different allele 

(that is the probability of back mutation to the original allele would be low enough to be negligible); 

and second,
that the mutations would result in a number of different outcomes from neutral to deleterious.


모든 mutation이 가능하고,
모든 mutated alleles는 neutral하여
오직 genetic drift에 의해서만 사라지거나, 혹은 fixed 됨 

(이것이 자연선택의 배제인가,) 

 

마이크로새틀라이트를 사용하여 집단분화를 추정하거나 유전적거리를 계산하고자 할때,

마이크로새틀라이트 돌연변이의 이론적 모델이 가정되어야한다.

일반적으로 infinite allele model IAM kimura and crow 1964

stepwise mutation model SMM kimura and ohta 1978 이 주로 사용된다.

IAM의 경우 돌연변이는 반복 수에 있어 제한이 없으며 집단 내에 존재하지 않은 새로운 대립유전자를 만들어낼 수 있으나,

SMM은 반복 수의 변화는 반복 단위 하나씩 증감만 가능하며 이는 증가 및 감소율이 동일한 정해진 돌연변이율로 일어난다고 가정한다.

그러나 이러한 기본 SMM으로는 마이크로새틀라이트 반복 수에 있어 길이가 길수록 게놈상에 출현빈도가 감소하는 현상은 설명되지 않아,

변형된 SMM에서는 반복수의 최대값을 지정하거나 반복수가 증가할수록 작은 반복수로의 돌연변이율이 증가하는 변형된 모델이 있다.

마이크로새틀라이트의 돌연변이율은 종간 및 유전자좌간 다양하며 보통 10-6~10-2정도로 알려져있으나,

유전자좌 간 매우 다양하여 한 종 내에서도 유전자좌 간 약 100배정도의 차이가 나기도 한다.

식물의 경우 옥수수등의 작물에서 돌연변이율이 측정된 바 있으며,

보통 부모와 자손간의 유전자형을 비교하여 새롭게 나타난 대입유전자의 비율을 측정하여 돌연변이율을 계산한다.